2月28日是第16个国际罕见病日,今年国际罕见病日的主题是“Share your colours”中文意义延伸为“点亮你的生命色彩”,在这个特殊的日子长三角遗传性罕见病公益筛查项目启动暨授牌仪式在钟楼经济开发区隆重举行。常州贝格尔医学检验实验室有限公司成为江苏省首家遗传性罕见病公益筛查项目实验室。
活动中,常州贝格尔医学检验实验室有限公司总经理、钟楼区侨联副主席周渊交流发言中表示常州贝格尔医学检验实验室有限公司作为一家高端医学检验实验室,设置于国家健康医疗大数据(东部)中心,投资数千万与全球行业顶尖设备平台机构合作共建,具备专业医学检验资质。配备一代测序、二代测序、三代测序、高通量芯片、化学荧光定量等高端平台与体系。可为各级医疗机构、体检中心、研究院所、企事业单位等提供国际高水准、可信赖的专业医学检验服务。贝格尔在肿瘤基因及细胞、病原体感染、遗传病及罕见病检测等领域提供精准医疗的可靠决策辅助及参考。
此次活动过后,长三角罕见病公益筛查项目将在长三角地区开展2000例的新生儿公益筛查,推动罕见病预防,破解罕见病诊疗难题。